Die Erbinformation des Menschen ist in jeder Zelle des menschlichen Körpers komplett enthalten. Die Eiweißstrukturen, die diese Information speichern, nennt man Chromosomen.

Durch die Punktion von Plazentagewebe bei der Chorionzottenbiopsie (10.-13. Schwangerschaftswoche) oder die Entnahme von Fruchtwasser bei der Amniozentese (ab der 15. Schwangerschaftswoche) werden kindliche Zellen gewonnen und auf evtl. Chromosomen- veränderungen untersucht. Die bekannteste Veränderung ist die Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom oder auch Mongoloismus genannt.

Wann ist eine dieser Untersuchungen sinnvoll?

  • Alter der Schwangeren über 35 Jahre
  • Auffälligkeiten im Ultraschall
  • bekannte erbliche Chromosomenfehler bzw. Auftreten von Chromosomenfehlern in der näheren Verwandschaft

 

Ultraschall & Nackenfaltenmessung

Das Risiko einer Trisomie 21 (Mongolismus) steigt mit dem Alter der Mutter, insbesondere ab dem 35. Lebensjahr an. Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche wird ein schmaler Spalt zwischen Nackenhaut und Nackenmuskulatur des Embryos sonographisch gemessen. Somit kann das Risiko für die Trisomie 21 abgeschätzt werden. Bei der zusätzlichen Bestimmung von zwei Hormonwerten (PAPP-A und free ß-HCG) liegt die Entdeckungsrate bei 90

Fehlbildungsultraschall einschl. 3D/4D Technik Diese spezielle Ultraschalluntersuchung dient ab der ca. 20. Schwangerschaftswoche dem Ausschluss von Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des ungeborenen Kindes. Alle dem Ultraschall zugänglichen Organsysteme werden dabei untersucht. Somit können sehr viele anatomische Fehlbildungen der inneren Organe sowie des Skelettsystems, wie z.B. offener Rücken, Bauchwandspalten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, ect., festgestellt werden.

Dopplersonographie Mit Hilfe der Farbdopplersonographie kann der Blutfluss im Herzen und in den Blutgefäßen sichtbar gemacht werden. Damit kann die Anatomie und Funktion des Herzens gut beurteilt werden und die meisten schweren Herzfehler können schon frühzeitig erkannt werden.